Наши партнёры в сфере генетических исследований

Sage ™ основан на скрининге cfDNA, при котором беременная женщина по назначению врача должна будет проверить хромосомные аномалии плода основанные на истории болезни.

 

Аутосомные анеуплоидии

На дородовом скрининге Sage ™ оценивается риск развития у плода

 

  • Синдрома Дауна (трисомия 21)
  • Синдрома Эдвардса (трисомия 18)
  • Синдрома Патау (трисомия 13)

 

Точность> 99%

Кроме того, может быть проведен и обнаружен анализ обнаружения анеуплоидии по всему геному на оставшихся хромосомах.

Анеуплоидия половых хромосом

Также могут быть проверены следующие анеуплоидии половых хромосом:

  • Monosomy X - синдром Тернера
  • XXX - синдром тройного Х
  • XXY - синдром Клейнфелтера
  • XYY - синдром Иакова

 

Микроделеции

Синдром микроделеции обусловлен отсутствием небольшой части генетического материала в хромосоме. Они могут сильно различаться по степени тяжести, причем симптомы микроделеций варьируются от минимальных задержек развития до серьезных аномалий, например, дефектов сердца, неврологических пороков развития и т. Д. По запросу могут быть проверены следующие редкие микроделеции:

  • Синдром Ди-Джорджа
  • 1p36 делеционный синдром
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Кри-дю-Чат
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

 

 

Для дополнительной информации: www.yourgene-health.com