Генетический отдел

Отдел генетических анализов в нашем центре включает в себя 3 генетические лаборатории:


1. Лаборатория Масс-спектрометрия MS  (метод тандемной масс-спектрометрии MALDI-TOF)
2. Лаборатория Microarray  (CGH Array, метод сравнительной геномной гибридизации)
3. Лаборатория Цитогенетики (Классическая микроскопия)

 

Лаборатория Масс-спектрометрия была основана в 2009 г.

Методом MALDI-TOF определяются однонуклеотидные  точечные полиморфизмы - SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)

В нашей лаборатории диагностируются 435 SNP

Для удобства врачей в нашем прайсе эти полиморфизмы объединены в 16 расширенных генетических профиля по различным патологиям

Анализы проводятся на оборудовании Mass Array фирмы Sequenom. 

 

Генетические анализы проводимые методом MALDI-TOF

Kaт. №

Анализ

Материал

Колич.

SNP

Цена AZN

GP 31

  НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

  кровь

27

196

GP 35

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА ОТСЛОЙКИ ПЛАЦЕНТЫ

  кровь

14

150

GP 36

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА ПРЕНАТАЛЬНОЙ СМЕРТИ ПЛОДА

  кровь

12

150

GP 37

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

  кровь

17

150

GP 40

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА ПРЕЭКЛАМПСИИ И ЭКЛАМПСИИ

  кровь

13

150

GP 44

  НЕРАЗВИВАЮЩАЯСЯ БЕРЕМЕННОСТЬ

  кровь

19

150

GP 47

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ РИСКА РАЗВИТИЯ ТРОМБОФИЛИИ

  кровь

14

150

GP 48

  ДИАГНОСТИКА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

  кровь

9

150

GP 49

  ФЕТОПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧ. И ГИПОКСИЯ ПЛОДА

  кровь

16

150

GP 62

  ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ОНКОЛОГИЧ. ЗАБОЛЕВАНИЯМ

  кровь

89

250

1455

  ИНТЕРЛЕЙКИН 28В

  кровь

2

75

GP 1456

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ РИСКА СОСУДИСТОЙ ФЕТО-   ПЛАЦЕНТАРНОЙ ДИСФУНКЦИИ У СУПРУЖЕСКИХ ПАР

  кровь

3

105

GP 31a

  ПРИЧИНЫ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ И ГИБЕЛИ ПЛОДА

  абортус

10

140

 

А также 38 мутаций распространённых в Азербайджане и близлежащих регионах

Kaт. №

Анализ

Материал

Цена AZN

1451

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ БЕТА - ТАЛАСЕМИИ

  кровь

180

1452

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ БЕТА - ТАЛАСЕМИИ

  амниот. жидк.

650

1453

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ БЕТА - ТАЛАСЕМИИ

  бластомеры

2300

 

Лаборатория Microarray CGH была основана в 2012 г.

Метод сравнительной геномной гибридизации основан на методе CGH Array и позволяет проводить исследование кариотипа человека в таких биоматериалах как кровь, абортус, ворсинки хориона, амниотическая жидкость,бластомеры и позволяет выявлять более 120 наиболее распространенных хромосомных патологий.

Анализы проводятся на сканере InnoScan 710 фирмы Innopsys на тест-системах фирмы Bluegnom.

 

В отличие от FISH-анализа, где за один этап гибридизации исследуется 5 хромосом, метод CGH Array
позволяет определять все возможные изменения кариотипа во всем геноме человека (микроделеции, транслокации, дупликации, анеуплоидии и т.д) за кратчайшие сроки.

 

Метод сравнительной геномной гибридизации CGH Array широко и успешно применяется в:

- пренатальной диагностике (клетки ворсин хориона, амниотическая жидкость, кордовая кровь и т.д.)
- диагностике абортусов при замершей беремеменности
- постнатальной диагностике
- предимплантационной генетической диагностике в программе ПГД-ЭКО

Генетические анализы проводимые методом CGH Array

Kaт. №

Анализ

Материал

Цена AZN

950

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  кровь

410

952

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  абортус

430

951

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  амниот. жидк.

600

953

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  сперма

420

959

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  бластомер

500

954

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  клетки  хориона

 600

 

Kaт. №

Анализ

Материал

Цена AZN

GP 1

  МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

  кровь

410

GP 2

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ У ДЕТЕЙ

  кровь

410

GP 3

  СИНДРОМЫ МИКРОДЕЛЕЦИИ

  кровь

410

GP 4

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДЕФЕКТА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ И SKY ГЕНА

  кровь

410

GP 5

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ АУТИЗМА

  кровь

410

GP 6

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕД. ПАТОЛОГИЙ ИЗМЕН. КОНЕЧНОСТЕЙ У НОВОРОЖД.

  кровь

410

GP 7

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОРОКА СЕРДЦА У НОВОРОЖДЕННЫХ

  кровь

410

GP 8

  ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ

  кровь

410

GP 9

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ АНЕУПЛОДИИ В 46 ХРОМОСОМЕ

  кровь

410

 GP 10

  ПАТОЛОГИИ, СВЯЗАННЫЕ С МУЖСКИМ БЕСПЛОДИЕМ

  кровь

410

 

Лаборатория Цитогенетики была основана в 2013 г.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. К количественным нарушениям относятся изменения числа хромосом (анеуплодия).Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180о называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.

Анализы проводятся на микроскопе фирмы Carl Zeiss

Генетические анализы проводимые методом классической микроскопии

Kaт. №

Анализ

Материал

Цена AZN

980

  ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА

  кровь

85


По последним данным ВОЗ более 50 % причин невынашивания беременности приходится на количественные и структурные изменения хромосом в кариотипе. Так же большое значение в акушерской патологии имееют такие изменения в генотипе как нарушения в генах фолатного цикла (в особенности в генах MTHFR, MTRR...), в метаболизме ксенобиотиков и т.д.

 

     ПЛАН ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

Показания и планы к генетичеким исследованиям у супружеских пар

Обследование супружеской пары с бесплодием

Исследование семейной пары с невынашиванием беременности с генетичекой этиологией

Генетическое обследование супружеской пары при наличии в семье ребенка с врожденными пороками развития (ВПР)

Генетическое обследование при кровнородственном браке или при наличии многофакторных заболеваний в роду

Полный пакет исследования абортивного (плодного) материала для выявления причин выкидыша или замершей беременности

Обследование пары, планирующей вступление в брак

Обследование женщин старше 35 лет, планирующих беременность

 

Здоровые дети - богатство нации!