Интересные статьи

Актуальность полиморфизмов гена MTHFR в акушеро-гинекологической патологии

03.04.2012

Ген метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR кодирует белок MTHFR. Его задача заключается
в преобразовании одной формы фолиевой кислоты (5,10-Methylenetetrahydofolate) в другую.

подробнее...


 

Генетические причины привычного невынашивания беременности

31.03.2012

Привычный выкидыш, или привычное невынашивание беременности (ПНБ), характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности. Причины, приводящие к ПНБ чрезвычайно разнообразны
и включают анатомические аномалии, гормональные нарушения, генетические/хромосомные дефекты, патологию системы гемостаза.

подробнее...
_________________________________________________________________________________________________

 

Структурные аномалии хромосом

24.03.2012

Структурные перестройки - это разрыв хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации.
Существует два основных типа структурных перестроек:
несбалансированные - отмечается дополнительный или отсутствующий материал;
сбалансированные - хромосомный набор имеет нормальный состав хромосомного материала.

подробнее...

_________________________________________________________________________________________________

 

SNP (single nucleotide polymorphisms) - ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

24.03.2012

SNP (single nucleotide polymorphisms) - однонуклеотидный полиморфизм - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности)
у представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида.

подробнее...

_________________________________________________________________________________________________

 

Применение метода сравнительной геномной гибридизации

21.03.2012

1. пренатальная диагностика (клетки ворсин хориона, амниотическая жидкость, кордовая кровь и т.д.).
2. диагностика абортусов при замершей беременности.
3. постнатальная диагностика
4. предимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

подробнее...


 

Сравнительная геномная гибридизация CGH Array

21.03.2012

НОВЫЙ СТАНДАРТ ДИАГНОСТИКИ В РЕПРОДУКТИВНОЙ МЕДИЦИНЕ.

подробнее...

_________________________________________________________________________________________________

 

Масс-спектрометрия нуклеиновых кислот в молекулярной диагностике на основе метода ионизации – MALDI-TOF

23.03.2012

Одним из последних достижений мировой науки является внедрение в медицинскую лабораторную практику метода масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия обеспечивает высокую производительность и практически
100% специфичность и чувствительность, непревзойденную скорость анализа, что, несомненно, открывает
новую эру молекулярных исследований... 

подробнее...


 

Принцип масс-спектрометрии на основе метода ионизации MALDI-TOF

19.03.2012

ПЕРВЫЙ ЭТАП: ИОНИЗАЦИЯ (MALDI)
Для проведения масс-спектрального анализа необходимо, прежде всего, перевести нейтральные молекулы и атомы, составляющие любое органическое или неорганическое вещество, в заряженные частицы - ионы...
ВТОРОЙ ЭТАП:
СОРТИРОВКА ИОНОВ (TOF-MS)
Принцип TOF-MS (Time Of Flight Mass-Spectrometry) основан на фиксации разницы времени достижения сенсора ионов с разной массой...

подробнее...


 

Рекомендации EGAPP (Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention) по обследованию больных с идиопатической тромбоэмболией и членов их семей

25.03.2011

Учитывая все вышеописанное для обследования таких пациентов, а так же членов их семей клиника «Шафа» подготовила новый генетический мини-профиль:
34mini «Оценка риска идиопатической тромбоэмболии при обследовании больных и членов их семей. Определение риска раннего инфаркта миокарда.»
Врачи - терапевты, гематологи, кардиологи и т.д. смогут проводить генетическое обследование своих пациентов в нашей клинике.

подробнее...


 

Аутоиммунитет и аутоиммунные заболевания.

01.01.2009
  • Аутоиммунные реакции
  • Аутоиммунные заболевания
  • Болезни иммунных комплексов
  • Возможные причины АИЗ
  • Классификация АИЗ

статья

подробнее ...


 

АФС – как аутоиммунное заболевание. Антифосфолипидные антитела.

01.02.2009
  • Антифосфолипидный синдром (АФС) - аутоиммунное системное заболевание.
  • Классификация фосфолипидов.
  • Теория возникновения эндогенных антифосфолипидных антител.
  • Взаимодействие антифосфолипидных антител с кофакторами.
  • Значимость комплексного определения всего спектра антифосфолипидных антител и кофакторов.

статья

подробнее ...


 

Антиядерные (антинуклеарные) аутоантитела.

01.03.2009

Антигены, к которым образуются антиядерные или антинуклеарные антитела (АNА) (т.№601, 602) могут быть разделены на три группы:

1. Истинные ядерные: двухспиральная ДНК, односпиральная ДНК, ядерная РНК

2. Экстрагируемые ядерные: Sm, RNP, Scl 70, Jo-1

3.Цитоплазматические: SS-A, SS-В (могут локализоваться как в цитоплазме, так и в ядрах).

АNА являются диагностическими иммунологическими маркерами болезней соединительной ткани.

статья

подробнее ...