Неинвазивный пренатальный тест

С 2019 года ЛДЦ “Шафа” начинает диагностику Неинвазивного  Пренатального  Скрининга (NIPT Non Invasive Prenatal Test). На основе  генетического теста «Sage™ - Prenatal-Screen» от компании «Premaitha Health plc.

Методом NGS (секвенирование следующего поколения) на оборудовании компании Thermo Fisher Scientific.

 

Постановка NIPT- теста в ЛДЦ "Шафа" проводится  один раз в неделю и длится  3 рабочих дня.

 

Аутосомные анеуплоидии

Трисомия 21 синдром Дауна

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Трисомия 13 синдром Патау

 

Анеуплоидия половых хромосом

Синдром Тернера - моносомия X

Синдром тройной X-хромосомы -XXX

Синдром Клайнфельтера-  XXY

Синдром Якоба -  XYY

пределения плода - Y хромосом


Микроделеции

Синдром Ди-Джорджа

Синдром делеции 1p36

Синдром Прадера — Вилли

Синдром Ангельмана

Синдром кошачьего крика

Синдром Вольфа – Хиршхорна

 

Для дополнительной информации: www.shafa-gen.az